La encefalopatía mitocondrial es una afección que resulta de mutaciones que ocurren en el ADN de las mitocondrias. El síndrome causado por estas mutaciones se le conoce clínicamente como el síndrome de MELAS. El acrónimo MELAS hace referencia a la Encefalopatía Mitocondrial, a la Acidosis Láctica y a los episodios parecidos a ictus que resulta de esta alteración en el material genético. Este síndrome es una forma de demencia.

Enfermedades mitocondriales

La mayor parte de nuestro ADN está ubicado en los cromosomas del núcleo celular, pero hay otra estructura celular que lo contiene, es la mitocondria. El ADN de la mitocondria se usa para hacer proteínas que contribuyen con el proceso de producción de energía.

Cuando existen mutaciones en este material genético y se altera la función normal de las células se producen trastornos, algunos de estos son:

• La atrofia óptica hereditaria de Leber.
• La Epilepsia Mioclónica con Fibras Rojas Desgarradas.
• El síndrome de MELAS.

Tanto el síndrome de MELAS como las demás enfermedades mitocondriales eran trastornos enigmáticos cuando no se sabía que eran producto de cambios en el cromosoma mitocondrial y no en los cromosomas regulares.

MELAS: Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica, ictus, demencia

Los pacientes que tienen el síndrome de MELAS, como resultado de sus alteraciones mitocondriales desarrollan:

• Disfunción cerebral llamada encefalopatía mitocondrial, que se manifiesta con convulsiones y dolores de cabeza.
• Acidosis láctica que son enfermedades musculares que hacen que se acumule ácido láctico en la sangre.
• Parálisis local temporal que son episodios de tipo estridente, similares a ictus.
• Pensamiento anormal o demencia.

El diagnóstico del MELAS se realiza mediante la biopsia muscular, que revela si hay fibras rojas irregulares características del síndrome, y la biopsia cerebral, que muestra alteraciones parecidas a los accidentes cerebrovasculares.

El síndrome de MELAS afecta a las personas en distintos momentos de la vida, en las edades comprendidas de 4-40 años. En la mayoría de los casos los síntomas se muestran antes de los 20 años. Aun no hay un tratamiento para este síndrome, por lo que los pacientes se van atendiendo las partes del cuerpo que se van resultando afectadas. El pronóstico del MELAS no es favorable.